Primeiramente vamos lembrar que os frequentadores de um concerto em Los Angeles estavam apreciando uma interpretação da Quinta Sinfonia de Tchaikovsky no mês passado quando o som de alguém tendo um “orgasmo alto e completo” repentinamente cortou a música.

Esse incidente provocou um debate acalorado entre os membros da plateia sobre se a mulher que estava gemendo estava experimentando o auge do prazer ao rolar os pés ou se havia acordado depois de ter cochilado.

Alguns dos presentes até se perguntaram se a mulher estava sofrendo de uma condição rara que causa excitação genital incontrolável. Tal síndrome é conhecida como Distúrbio da Excitação Genital Persistente (DEGP). Pacientes com DEGP podem sentir-se excitados sem sentir desejo sexual, e muitos podem ter múltiplos orgasmos não provocados por horas, dias ou semanas.

Os pesquisadores estimam que pode afetar um por cento da população, embora nem todos os sintomas possam ser tão graves. No entanto, estar constantemente excitado não é tão divertido quanto parece. Pessoas com DEGP podem ter dificuldade em lidar com suas vidas diárias e podem experimentar ansiedade, ataques de pânico e depressão.

Christine Decker, de Wisconsin, que ganhou destaque como Dale Decker em 2014 antes de se tornar transgênero, desenvolveu a condição ultra-rara depois de escorregar um disco nas costas. Ela sofreu 236 orgasmos terríveis no hospital enquanto os paramédicos assistiam horrorizados, e depois ficou completamente presa em casa.

No entanto, depois de fazer a transição em junho de 2015, Christine disse que a terapia hormonal que reduziu seus níveis de testosterona. Isso também reduziu o número de orgasmos diários para apenas oito.

Por fim, para a mãe Cara Anaya-Carlis, ter DEGP significava que algo tão simples como as vibrações de uma máquina de lavar levavam a episódios que podiam durar entre quatro e seis horas. Ela experimentava orgasmos a cada 30 segundos.

Fonte: TheSun

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Esse fenômeno extraordinário é conhecido como difalia, uma condição médica extremamente rara que afeta apenas uma em cada seis milhões de pessoas.

Em um caso ainda mais incomum, descobriu-se que o bebê também não possuía ânus, uma condição que afeta apenas 1% das pessoas com difalia.

Os médicos responsáveis pelo caso, que foi publicado na revista médica International Journal of Surgery Case Reports, revelaram que o recém-nascido tinha a capacidade de urinar pelos “dois orifícios”.

Embora os médicos tenham decidido manter as genitálias intactas, o motivo por trás dessa escolha não foi divulgado.

No entanto, os cirurgiões realizaram uma colonoscopia para garantir que o bebê pudesse evacuar normalmente. A operação foi realizada logo após o nascimento e o bebê foi monitorado por dois dias após o procedimento.

Caso raro do bebê com dois pênis

De acordo com a revista, “a maior complexidade e mortalidade associadas à difalia estão relacionadas às anomalias no sistema urogenital e gastrointestinal”.

O bebê recebeu tratamento no Hospital Infantil do Instituto de Ciências Médicas do Paquistão.

É importante ressaltar que os pais do bebê não possuíam histórico familiar de defeitos congênitos.

No ano passado, outro caso semelhante ocorreu no Brasil, onde um menino também nasceu com duas genitálias e precisou passar por uma cirurgia para remover a maior delas.

Esses casos raros de difalia despertam o interesse da comunidade médica, que busca entender e tratar essas condições de forma adequada, proporcionando cuidados e suporte aos pacientes e suas famílias.

Fonte: TheSun

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Dannia Shabbir é a única mulher no mundo com uma condição rara que significa que ela sempre parecerá ter quatro anos. Só que a falta de consciência das pessoas a torna vulnerável a abusos horríveis.

Ser diferente é realmente um superpoder, e esta família única sabe exatamente como é se destacar da multidão. Dannia Shabbir é a única mulher no mundo que vive com translocação cromossômica – uma condição genética rara que significa que ela sempre parecerá ter quatro anos de idade.

Quando Dannia nasceu, há 19 anos, os médicos notaram que ela era menor que a média e tinha baixa temperatura corporal e baixo nível de açúcar no sangue. 

Apesar dos desafios de não falar e pesar 17 kg, Dannia é uma adolescente muito feliz e descontraída.

Aleisha, de 56 anos, de Fareham, no Reino Unido, disse: “Gostaria de aumentar a conscientização sobre a composição genética de Dannia. Isso é quem ela é como pessoa. Foi assim que Deus a fez. Ela é tão descontraída, tão feliz o tempo todo e ama mais as pessoas do que os brinquedos.”

Síndrome rara

A família disse que havia apenas 4 casos relatados em todo o mundo, mas todos eles eram de meninos. Dannia é a primeira mulher com o caso.

Apesar de lutar para aceitar a notícia após o parto, a mãe diz que Dannia provou que ela estava completamente errada.

A família sofre abuso de estranhos na rua que não sabem sobre a condição de Dannia – eles são frequentemente filmados por celulares alheios.

Como a cadeira de rodas de Dannia tem estilo semelhante a um carrinho de bebê, isso aumenta ainda mais o mal-entendido.

Mesmo que nem sempre seja tranquilo, Dannia ama viajar e Aleisha diz que seu lugar favorito no mundo é “flutuar em uma piscina em Dubai”.

“Ela se sai muito bem no calor, melhor do que no frio”, acrescentou Aleisha. “Nós a levamos a todos os lugares, ela já esteve em tantos lugares – a temperatura do corpo dela é um grau abaixo da nossa.

Fonte: Mirror

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Mimiya Bai está sofrendo da condição rara há três anos. A mulher, de 60 anos, começou agora um tratamento com médicos experientes, mas sua doença foi dita como “fora de compreensão” pelos especialistas.

A cirurgia para remoção dos chifres custa muito caro, e por isso Mimiya está pedindo ajuda do governo indiano para arcar com os custos.

Dr. Abhishek Jain acredita que a doença de Mimiya seja conhecida como chifre silicioso. Pode começar em qualquer parte do corpo e é curável e tratável por meio de cirurgia, segundo o médico.

Mimiya revelou que as pessoas não acreditaram nela quando ela contou sobre seus ‘chifres’ e ficaram ‘surpresas’ quando viram.

Ela disse que ‘ninguém sabe a dor física e mental’ que enfrenta. ‘Nos últimos três anos, tenho estado muito triste, disse ela. ‘Eu implorei a todos, mas ninguém me ouve. Estou sofrendo de dor. Peço a Deus que me livre dessa doença e também desse sofrimento.’

Mimiya não pode ser tratada em hospitais menores e mais baratos, por isso aguarda tratamento em hospitais maiores do país.

Fonte: Metro

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Os pais questionaram se aquela seria uma solução correta a ser tomada, já que não tinham ideia de que isso seria possível de ser feito. Com isso os especialistas indicaram que tanto a mãe quanto a criança ficariam melhor e sem dor após o tratamento, o que fez com que eles decidissem por seguir em frente com a intervenção.

A cirurgia fetal foi realizada na Bélgica, onde o útero foi deslocado para fora e depois recolocado de volta no lugar para a gravidez seguir.

Exames pré-natais haviam revelado que o bebê tinha uma forma grave de espinha bífida, e a operação lhe daria mais chances de ter uma vida normal.

Só que a cirurgia precisaria ser feita antes da mãe chegar a 26 semanas de gestação, e por isso os médicos tiveram que pressioná-la para uma decisão rápida.

No dia da cirurgia a mãe da criança foi alertada sobre o alto risco da operação e que poderia entrar em trabalho de parto na mesa de cirurgia. Ela chorou muito, com medo de perder o bebê. Mas seguiu em frente.

A cirurgia demorou sete horas, e os médicos tiveram que cortar o útero da mesma maneira que fazem durante uma cesariana. Eles operaram a coluna do bebê, batizado como Preston, e após a intervenção o recolocaram de volta no útero.

A grávida teve que passar uma semana no hospital por causa das dores, já que o bebê estava chutando os pontos que havia levado da “cesariana”.

Quando completou 36 semanas de gestação os médicos decidiram que já era hora de Preston retornar ao mundo, e assim o prato foi realizado .

Novamente com uma cesariana, ele veio ao mundo com pouco menos de 3 quilos e uma cicatriz nas costas, onde a cirurgia havia sido realizada.

Após uma semana na unidade neonatal, o bebê pode ir para casa e viver uma vida normal.

Fonte: Metro

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Mohammad Kaleem sofre de uma espécie de gigantismo localizado, que fez com que suas mãos ficassem enormes, com mais de 60 centímetros de comprimento (do pulso ao indicador).

Isso o dificulta a realizar tarefas normais e até a alimentar-se, além de afastar as pessoas que moram em sua vizinhança na Índia.

A condição rara, chamada macrodactilia, é tão rara que só afetou cerca de 300 pessoas em todo o planeta.

A síndrome normalmente deixa os pacientes sofrendo com ossos, pele e outros tecidos que crescem muito mais que o normal. Outros membros e órgãos também podem crescer além do comum.

O médico S Raja Sabapathy, que tratou de Mohammad, disse que a condição é chamada de gigantismo localizado porque afeta apenas certas partes do corpo do paciente.

Mohammad, que vive em uma pequena vila perto de Bokaro Steel City, no estado de Jharkhand, na Índia, foi chamado apelidado de nomes pesados pelos habitantes locais quando jovem.

O menino teria sido evitado pelos moradores por causa de suas mãos enormes, e nunca foi admitido na escola porque outras crianças tinham medo dele.

O pai do menino, Mohammad Shamim, um trabalhador assalariado, levou-o para uma operação nas mãos há cerca de 10 anos. Porém, ao invés de ajudar, a cirurgia supostamente fez com que as mA família do adolescente diz que ele tem muitas dificuldades para realizar suas tarefas diárias, desde tomar banho até alimentar-se.

Fonte: Mirror

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Richard Stott, de 28 anos de idade, possui a Síndrome de Poland – condição que causou uma deformidade na mão esquerda.

Até o momento o homem foi submetido à cerca de 15 operações. Sua maior cirurgia aconteceu quando ele tinha 11 anos e envolveu a remoção do segundo dedo de cada um de seus pés e o enxerto deles na mão que possui a deformidade.

O ator, que atualmente vive em Cambridge, Inglaterra, junto de sua namorada de longa data Loriana – de 29 anos -, relatou que seu corpo como está não o atrapalha em nada.

Ele também contou que quando estava na escola sua deficiência não lhe causou problemas – mesmo durante as aulas de Educação Física.

Em um de seus trabalhos (uma versão de “A Bela e a Fera”), ter a deficiência o ajudou a conseguir o papel, segundo contou, porque “o diretor queria que um dos personagens tivesse algum tipo de deformação física”.

Atualmente Richard trabalha para uma agência de atuação cooperativa na cidade de Londres, mas deseja atuar.

Fonte: TheSun

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Nick Hess tem a síndrome rara da auto-cervejaria, ou seja, carboidratos fermentam-se em álcool dentro dele.

Mas antes do diagnóstico, sua esposa Karen, preocupada, filmou o marido tropeçando e caindo, algo que ele não se lembrava.

Nick, de 35 anos, disse: “Quando ela me acusou de estar bêbado, sem beber, eu pensei que ela estava louca. Mas amigos e familiares pensaram que: ‘talvez ele esteja ali, bebendo sozinho, um alcoólatra em segredo’ “.

Ao ver a filmagem feita por Karen, Nick, de Columbus, Ohio, EUA, disse: “Eu olhei com meus olhos e pude ver que eu não estava lá. Era aterrorizante, eu não conseguia me lembrar.”

Médicos acabaram descobrindo que Nick possui a síndrome rara, além de apresentar níveis de levedura 400% mais elevados do que o normal.

Ele agora controla a condição com uma dieta livre de carboidratos, além de medicação.

Fonte: Mirror

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A síndrome rara de Xiao Ling é conhecida como hirsutismo ou hipertricose, e também é chamada de Síndrome de Lobisomem. Ela é uma espécie de retrocesso hereditário.

Embora não haja cura para a síndrome, alguns especialistas sugerem que ela deve passar por um procedimento permanente da remoção de pelos, feito por laser.

No entanto, Xiao Ling ainda não realizou o procedimento já que sua família não tem confição de pagar os gastos com ele.

Apenas 3 desses casos foram até hoje documentados desde a Idade Média.

Um dos mais conhecidos é o de Fedor Jeftichew, também conhecido como Jojo, um menino com rosto coberto por pelos, lembrando um cão.

Fonte: Shanghaiist

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Nem mesmo quando foi atacada por bandidos armados ela sentiu medo, sequer chamou a polícia.

A mulher também quase foi espancado até a morte por seu primeiro marido, mas nunca sentiu medo dos ataques.

Quando confrontada com serpentes venenosas, ela ficou tão curiosa que tentou tocá-las.

Os médicos estão investigando SM há mais de uma década pela equipe de neurocientistas da Universidade de Iowa.

Dr. Daniel Tranel, da Universidade de Iowa, realizou entrevistas e as transmitiu aos jornalistas na estação de rádio NPR.

Ele começou pedindo à mulher de 44 anos, que é mãe de três filhos, para definir o que é medo. Ela disse que não tinha ideia do que seria.

A mulher disse que se lembra de ter medo de um peixe-gato que seu pai tinha pescado quando ela era uma menina, já que não queria que ele o mordesse, mas esta foi a única experiência que consegue lembrar.

Quando seus filhos eram pequenos, ela caminhava até uma loja quando um homem em um banco de parque a chamou. Ela contou que ele lhe segurou pela camisa, usando uma faca para ameaça-la cortar o pescoço. A mulher simplesmente falou para ele ir em frente e cortar.

Apesar do fato de terror, ela não chamou a polícia depois do incidente.

SM tem uma condição genética rara chamada doença de Urbach-Wiethe, o que faz com que partes de seu cérebro endureçam. Seus sintomas principais são voz rouca, pequenas saliências ao redor dos olhos e acúmulo de cálcio no cérebro. Estes acúmulos calcificam partes do cérebro, o que pode levar a epilepsia ou outras anomalias.

No caso de SM, estruturas de amêndoa, chamados amígdala, encontradas nas profundezas do cérebro, têm calcificado. A amígdala é crucial para a resposta de medo humano, e por isso SM é agora literalmente incapaz de sentir a emoção do medo.

Ela também é incapaz de reconhecer uma expressão facial de medo de outra pessoa. Médicos notaram que este é um defeito isolado: ela tem inteligência normal e sente outras emoções, como alegria, tristeza, raiva, da mesma forma como os outros.

Os cientistas identificaram apenas cerca de 400 pessoas em todo o mundo com a doença de Urbach-Wiethe.Cientistas da Universidade de Iowa foram capazes de induzir medo na mulher em 2013, quando a fizeram sua inalar dióxido de carbono.

Mesmo em baixas concentrações, a amígdala detecta dióxido de carbono no corpo, que normalmente provoca medo e pânico, pois é um sinal de uma possível asfixia. Os cientistas previram que SM não entraria em pânico após a inalação do gás, mas na verdade, ela entrou.

Professor Antonio Damasio, um neurocientista da Universidade de Iowa, que vem estudando SM, diz o que é notável sobre ela é que sua falta de medo significa que ela não tem lembranças traumáticas.

“Se os acontecimentos ruins acontecem na vida de SM, eles não estão registrados como ruim ou ameaçador, e ela não os experimentou como tal,” disse ele.

Fonte: Daily Mail

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